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1.
Rev. psiquiatr. salud ment. (Barc., Ed. impr.) ; 11(4): 199-207, oct.-dic. 2018. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-176753

RESUMO

Introducción: Se presenta la primera descripción del estudio denominado Andalusian Bipolar Family (ABiF). Se trata de una investigación longitudinal con familias procedentes de Andalucía (España), que comenzó en 1997, con el objetivo de dilucidar las causas geneticomoleculares del trastorno afectivo bipolar. Desde entonces, esta cohorte ha contribuido a una serie de hallazgos clave, que han sido publicados en revistas internacionales. Sin embargo, el conocimiento sobre las bases genéticas del trastorno en estas familias sigue siendo limitado. Método: El estudio consta de dos fases: en la fase inicial se reclutaron 100 familias con múltiples afectados de trastorno bipolar y otros trastornos del ánimo. La segunda fase del proyecto, actualmente en curso, comenzó en 2013 con el objetivo de realizar un seguimiento de la cohorte de familias reclutadas originalmente. Los objetivos del estudio de seguimiento son: I) recoger nuevos datos clínicos longitudinales; II) realizar una evaluación neuropsicológica detallada, y III) obtener una extensa colección de biomateriales para futuros estudios moleculares. Resultados: El estudio ABiF, por tanto, generará unos recursos valiosos para futuras investigaciones sobre la etiología del trastorno afectivo bipolar; particularmente con respecto a las causas de la alta carga genética del trastorno en las familias con múltiples afectados. Discusión: Se discute el valor de este enfoque en relación con las nuevas tecnologías para la identificación de factores genéticos de alta penetrancia. Estas nuevas tecnologías incluyen la secuenciación del exoma y del genoma completo, y el uso de células madre pluripotentes inducidas u organismos modelo para la determinación de consecuencias funcionales


Introduction: Here, we present the first description of the Andalusian Bipolar Family (ABiF) Study. This longitudinal investigation of families from Andalusia, Spain commenced in 1997 with the aim of elucidating the molecular genetic causes of bipolar affective disorder. The cohort has since contributed to a number of key genetic findings, as reported in international journals. However, insight into the genetic underpinnings of the disorder in these families remains limited. Method: In the initial 1997-2003 study phase, 100 multiplex bipolar disorder and other mood disorder families were recruited. The ongoing second phase of the project commenced in 2013, and involves follow-up of a subgroup of the originally recruited families. The aim of the follow-up investigation is to generate: I) longitudinal clinical data; II) results from detailed neuropsychological assessments; and III) a more extensive collection of biomaterials for future molecular biological studies. Results: The ABiF Study will thus generate a valuable resource for future investigations into the aetiology of bipolar affective disorder; in particular the causes of high disease loading within multiply affected families. Discussion: We discuss the value of this approach in terms of new technologies for the identification of high-penetrance genetic factors. These new technologies include exome and whole genome sequencing, and the use of induced pluripotent stem cells or model organisms to determine functional consequences


Assuntos
Humanos , Transtorno Bipolar/genética , Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia , Transtornos do Humor/genética , Transtorno Bipolar/epidemiologia , Fatores de Risco , Geografia Médica/estatística & dados numéricos , Transtornos Mentais/genética , Família
2.
Rev. Asoc. Esp. Neuropsiquiatr ; 38(133): 19-43, ene.-jun. 2018.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-174206

RESUMO

Introducción: El objetivo de este trabajo consiste en evaluar la implementación del modelo comunitario de atención en salud mental en el Estado español en 2014. Secundariamente, se analizan los cambios que el modelo experimentó en 2008, en relación con la recesión económica. Material y Método: Se adoptó la definición de modelo comunitario que se propone en la Estrategia en Salud Mental del SNS, según la cual el modelo se rige por 8 principios y se implementa mediante 39 prácticas asistenciales. Se elaboró una encuesta dirigida a las Juntas Autonómicas de Gobierno de la Asociación Española de Neuropsiquiatría sobre el grado de cumplimiento del modelo comunitario en cada comunidad. Resultados: Se obtuvieron respuestas de 13 Juntas Autonómicas que incluyeron información sobre el 93% de la población española. Conclusión: Las carencias más importantes en la implementación del modelo comunitario en 2014 se relacionaron con la ausencia de una perspectiva de salud pública, con la mala gestión y rendición de cuentas, y la ralentización del desarrollo de equipos, servicios y redes de servicios de orientación comunitaria. El modelo se modificó poco globalmente entre 2008 y 2014, pero algunas prácticas clave, como la universalidad y gratuidad del sistema, la atención sectorizada, el acortamiento de los tiempos de espera, las subvenciones a las asociaciones de usuarios y familiares, y la aplicación de la "ley de dependencia" se contrajeron de forma sustancial en muchas comunidades. Otras prácticas, como la historia clínica informatizada, los planes Individualizados de atención y el tratamiento asertivo comunitario, incrementaron su cobertura en algunas comunidades a pesar de la recesión


Introduction: The objective of this study is to evaluate the implementation of the community mental health care model in the Spanish state in 2014. Secondly, we aim to analyze the changes experienced by the model in 2008, in relation to the economic recession. Materials and methods: We adopted the definition of community model proposed in the Strategy in Mental Health of the National Health System; according to which the model is based on 8 principles and is implemented by means of 39 care practices. The Autonomous Boards of the Spanish Association of Neuropsychiatry conducted a survey on the degree of compliance with the community model in each autonomous community. Results:Responses were obtained from 13 Autonomous Boards, which provided information on the 93% of the Spanish population. Conclusion: The most important shortcomings in the implementation of the community model in 2014 were related to the absence of a public health perspective, to poor management and accountability, and a slowdown in the diversification of community-based teams, services and networks. Globally, the model changed little between 2008 and 2014, but some key practices, such as the free and universal health coverage, the sectorization, the shortening of waiting times, the financial support to users and associations of relatives, and the implementation of the "Dependency Act", deteriorated substantially in many autonomous communities. However, other practices, such as the computerization of medical files, individualized care plans (Care Programme Approach), and the assertive community treatment, increased their coverage in some communities despite the recession


Assuntos
Humanos , Assistência à Saúde Mental , Transtornos Mentais/epidemiologia , Serviços de Saúde Comunitária/organização & administração , Política de Saúde , Regionalização da Saúde/métodos , Centros Comunitários de Saúde Mental/organização & administração , Serviços Comunitários de Saúde Mental/organização & administração , Espanha/epidemiologia , Inquéritos e Questionários
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